Проект "Геном человека": что такое и почему он так важен для науки

Вы могли не слышать об уникальном проекте «Геном человека». Но он действительно стоит того, чтобы знать о нем и рассказать своим знакомым. А мы постараемся подать ее максимально доступно и понятно.

Этот материал поможет подготовиться к семинару, написать доклад или просто расширить кругозор.

Источник: ppt-online.org

О чем речь

«Геном человека» – самый масштабный из всех международных биологических проектов, которые когда-либо проводились. Его начали в 1990 году под эгидой Национальной организации здравоохранения США и руководством Джеймса Уотсона. А завершили лишь в апреле прошлого года, когда полностью закончили секвенирование (определение аминокислотной или нуклеотидной последовательности) генома человека.

Данный проект преследовал цель определить пары оснований, составляющих ДНК человека, а также выявить, картировать и секвенировать все гены человеческого генома с физической и функциональной точки зрения. На все это было выделено около 3 миллиардов долларов. Помимо США в нем участвовали генетики из Китая, Франции, Германии, Японии и Великобритании.

Как все начиналось

В 1985 году Институт изучения генома в Роквилле, штат Мэриленд, опубликовал первую полную последовательность ДНК живого организма – бактерии Haemophilus influenzae. На эту работу ученые потратили несколько лет. Поэтому к идее изучать ДНК человека многие отнеслись скептически, ведь занятие это было крайне трудоемким.

А один совсем молодой кандидат наук заявил, что не хочет потратить всю жизнь на то, чтобы определить последовательность 12-й хромосомы от 100 000-й до 200 000-й пары оснований. Это вполне объяснимо, ведь достаточной технической оснащенности в 1980-е гг. не было.

Но не все сдались перед трудностями. В 1985 году биолог Роберт Синшеймеру из Калифорнийского университета в Санта-Крус собрал несколько лучших генетиков и предложил им идею изучения генома человека. Он вдохновился работой коллег-астрономов, которые трудились над самым большим в мире телескопом, и хотел создать что-то подобное для биологии.

Идею Роберта приняли с воодушевлением, но после обсуждения решили, что она просто нереальная, поскольку на тот момент науке был не известен даже геном кишечной палочки с ее «крохотными» 5 миллионами пар нуклеотидов.

Источник: nplus1.ru

Все еще будет

Идея так и осталась бы на полке до лучших времен, если бы в дискуссии не участвовал Уолтер Гилберт. Еще в 70-х гг. он предложил метод секвенирования ДНК, известный сегодня как метод Максама-Гилберта или метод химической деградации ДНК.

Уолтер буквально загорелся идеей проекта. Он привлек к нему первооткрывателя структуры ДНК Джеймса Уотсона и главу подразделения здоровья и окружающей среды в Министерстве энергетики США Чарльза Делиси. Уже в 1986 году эта компания просчитывала затраты на данный проект. Как итог, его рассчитывали окончить за 15 лет, вложив сумму в 3 млрд долларов.

На тот момент эта была немыслимая сумма, но и значимость проекта была не менее важной для научного мира. Изучение генома помогло бы определить природу не менее 4 тыс. наследственных заболеваний человека, а значит и понять, как их предотвратить. В «Геном человека» поверили и профинансировали усилиями многих стран в рамках национальных проектов.

Не остался в стороне и СССР. Академик Александр Баев убедил Михаила Горбачева выделить ресурсы, чтобы оборудовать лабораторию и собрать научные группы, чтобы принять участие в проекте. Работа началась очень активно, средств выделили немало. Но уже в 90-хх проект сократили до минимума, так как расходы были колоссальными. Впрочем, многим советским ученым участие в нем стало путевкой в жизнь, многие из них теперь возглавляют лаборатории и институты за рубежом.

Одна из автоматизированных линий для подготовки образцов в Институте Уайтхеда в Центре геномных исследований, где секвенировали геном человека.

Источник: nplus1.ru

Работа над геномом

К началу проекта ученые уже расшифровали некоторые короткие геномы вирусов и плазмид, размер которых граничил в пределах десятка тысяч пар нуклеотидов. «Геном человека» же подразумевал прочтение 3 миллиардов пар — именно такое количество букв содержит одинарный набор хромосом. И если сначала ученых страшил такой объем, то со временем появлялись технологии, упрощающие работу. Собственно, сам проект во многом ускорил развитие компьютерных технологий и биоинформатики. Появилось высокопроизводительное секвенирование (NGS).

Все достижения и данные исследований выкладывали в открытый доступ, а потому совсем скоро проект стал настоящей гонкой за результатами, всем хотелось быть первыми.

Первым отличился Крейг Вентер, который начал работу на 8 лет позже основного проекта. Он объединился с производителем автоматических секвенаторов под именем Celera Genomics и использовал в работе готовые физические карты, что позволило справиться с работой за три года. Это подстегнуло и ученых генома. Первые результаты обнародовали в журналах Science и Nature в 2001 году.

Источник: biomolecula.ru

Самые последние результаты представили миру всего год назад. Тогда ученые расшифровали последние 8% генома. Это позволило понять, что все повторы генетического кода имеют свои функции и значение, даже считавшаяся до этого «мусорная ДНК».

Результаты

Труды стали началом большого пути в мир науки и медицины.

К 2001 году были отсеквенированы геномы 599 вирусов и вироидов, 205 существующих в природе плазмид, 185 органелл, 31 эубактерии, 7архей, 2животных, 1гриба и 1растения. К закрытию проекта ученые обзавелись геномами мыши и крысы — постоянными участниками любого крупного медицинского исследования.

Проект позволил понять, что человеческий геном крайне разнообразен и количество однонуклеотидных полиморфизмов (мест, где может находиться какой-либо нуклеотид) в нем может достигать более полутора миллионов. Все люди отличаются друг от друга не просто отдельными мутациями и заменами, а огромными кусками, которые отличаются от классического генома и у кого-то могут быть, а у кого-то нет.

Сегодня благодаря проекту «Геном человека» ученые разобрались в природе многих наследственных заболеваний, процессах возникновения онкологии, работе иммунной системы. Теперь наука помогает родителям с генетическими мутациями рожать здоровых детей. Не говоря уже о выявлении предрасположенности к какой-либо болезни и подборе методов ее профилактики.

Источник: infourok.ru

На основе генетической информации подбирают соответствующую терапию для лечения разных заболеваний. Она идеально подходит человеку и практически не вызывает побочных реакций.

Остается поблагодарить ученых. А может, вы хотите присоединиться к ним? Во всех начинаниях вас поддержат специалисты Феникс.Хелп.