История развития генетики как науки

Активное развитие генетики началось только в последней трети 20 века, поэтому она считается сравнительно молодой наукой. В современном научном знании исследования генетики учитываются не только в биологии и медицине, но и в истории, спорте, криминалистике. В статье мы рассказали о том, как появилась генетика и почему она имеет такое большое значение в нашей жизни.

Развитие генетики как науки

Сегодня генетика является одной из основополагающих наук современной биологии. Но так было не всегда. Несмотря на то, что люди издревле интересовались наследственностью, наблюдая за тем, как живые существа приобретают черты своих родителей, им не удавалось объяснить механизмы передачи наследственных черт потомкам.

Впервые термин «генетика» применил венгерский дворянин Имре Фестерик, а в современную биологическую науку его ввел английский биолог Уильям Бэтсон в 1905 году.

Генетика — наука, специализирующая на изучении закономерностей, материальных основ и механизмов наследственности, изменчивости и эволюции живых организмов. Возникновение генетики связывается с развитием сельского хозяйства, разведением домашних животных и рядом крупных открытий в биологии и медицине.

Под наследственностью понимается свойство живых организмов из поколения в поколение передавать потомкам признаки старения, физиологические особенности и специфический характер индивидуального развития.

В современной науке историю становления генетики представляют в форме поэтапного развития.

Первый этап связан с именем основателя генетики Менделя, вклад которого заключается в установлении дискретности или делимости наследственных факторов. Это открытие показало, что не все наследственные задатки в процессе слияния гамет и образования зиготы смешиваются или растворяются. Часть из них наследуется от родителей к потомкам в форме дискретных частиц вне зависимости друг от друга. Это свойство организма получило название «закона Менделя». Однако при жизни его открытие не было оценено. Работы Менделя воспринимались критически, потому что опережали доступное знание о биологии и не могли быть поняты в то время.

Только в 1900 году на исследования австрийского ученого снова обратили внимание биологи де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак, которые независимо друг от друга поставили опыты, подтверждающие открытие Менделя. Одновременно с этим датский ботаник В. Иогансен изучал закономерности наследования на примере чистых линий фасоли. Он предложил термин «гены» для обозначения наследующихся факторов и сформулировал понятия «популяция», «фенотип» и «генотип». Научные результаты ученого внесли большой вклад в дальнейшее развитие генетики.

Второй этап ознаменован рядом важнейших открытий, сделавших генетику одной из самых развивающихся отраслей биологии. Американский генетик Т. Морган вместе со своими учениками А. Стертевантом, К. Бриджесом и Г. Меллером эмпирическим путем сформулировал и доказал хромосомную теорию наследственности. Это новое направление получило название цитогенетики и стало величайшим достижением естествознания первой половины прошлого века.

В результате этого открытия Морган и американский цитолог Э. Вильсон выяснили и утвердили механизм определения пола, установив закономерности наследования свойств, сцепленных с половыми признаками. Определение хромосомной теории наследственности повлияло на становление и развитие современной молекулярной биологии.

К достижениям второго этапа развития науки можно также отнести:

• определение основ биохимической, популяционной и эволюционной генетики;
• доказательство того, что молекула ДНК является носителем наследственной информации;
• становление основ ветеринарной генетики и ее последующее развитие.

Третий этап характеризуется развитием современной генетики на уровне молекулярной биологии. Его начало отсчитывается с 1940 года, когда Дж. Бидл и Э. Татум сформулировали гипотезу «один ген — один фермент». Согласно теории, предложенной американскими учеными, каждый ген регулирует синтез одного фермента, за образование которого он отвечает, а каждую метаболическую ступень контролирует отдельный фермент. Гипотеза легла в основу биохимической генетики, а ученые получили за свое открытие Нобелевскую премию.

В 1953 году молекулярные биологи Ф. Крик и Дж. Уотсон обнаружили структуру ДНК и расшифровали генетический код, благодаря чему был определен молекулярный механизм изменчивости. Под этим механизмом подразумевается, что однажды возникшие отклонения в структуре гена и ошибки самоудвоения ДНК будут впоследствии повторятся в дочерних нитях ДНК. Это положение позволило разработать способы искусственного получения мутаций, на основе которых разработаны новые сорта растений и штаммы микроорганизмов.

Также это способствовало возникновению генной инженерии, ставшей одним из основных направлений современной генетики.

Генная инженерия — это совокупность приемов и технологий, которые позволяют выделять гены из организма для осуществления последующих манипуляций и создания искусственных генетических систем.

Это открытие обеспечило качественно новый виток в развитии медицины, в особенности, в изучении закономерности заболеваний, передающихся наследственным путем.

Основные понятия и методы генетики

К фундаментальным понятиям науки относятся наследственность и изменчивость, присущие каждому живому организму. Наследственность определяет свойство организма воспроизводить совокупность признаков, которыми обладали его предки. Механизмы изменчивости, напротив, приводят к трансформации комбинаций наследственных признаков или обретению совершенно новых черт у особей данного вида под влиянием внешних изменений окружающей среды. Изменчивость может развиваться в виде мутаций, необходимых для выживания в новых условиях жизни.

Для понимания важны и другие определения:

• ген — специфический участок молекулы ДНК, отвечающий за хранение и передачу определенного наследственного признака;
• популяция — группа особей одного вида;
• генотип — совокупность всех генов и наследственных факторов организма;
• фенотип — целостность биологических свойств и признаков живого организма, возникших в ходе индивидуального развития под влиянием внешней и внутренней среды;
• аллели — альтернативные формы одного и того же гена, которые находятся в одинаковых локусах и определяют различные варианты становления одного признака;
• доминантность подразумевает форму взаимодействия между аллелями одного гена, в рамках которой один из генов — доминантный — подавляет проявление другого;
• рецессивность характеризует признак подавляемого гена из аллельной пары, который не развивается в гетерозиготном состоянии;
• хромосома представляет собой линейную структуру, в которой расположены гены;
• локус — часть хромосомы, в которой находится определенный ген.

В современной генетике применяются различные методы изучения наследственности и изменчивости. К ним относятся:

• гибридологический метод является основным методом, который состоит в скрещивании организмов, имеющих различные друг от друга признаки, а также последующее изучение их потомства;
• генеалогический метод специализируется на анализе родословных и позволяет предупредить возникновение заболеваний, имеющих генетический характер;
• популяционный метод помогает выявить наследственные заболевания как в определенных странах, так и в отдельных группах населения;
• цитогенетический метод применяется в изучении строения хромосом и изменчивости их количества. Позволяет на раннем этапе выявить хромосомные болезни, характеризующиеся нарушением числа хромосом или с изменением их строения;
• биохимический и биофизический методы изучают наследственные патологии, которые возникают по причине генных мутаций, нарушающих строение и скорость синтеза белков. На основе методов изучается химический состав и строение определенных частей клеток.

Этические проблемы развития медицинской генетики

Стремительное развитие современной науки спровоцировало возникновение вопросов относительно этической стороны генетических исследований в медицине. Ученые, философы, политики и социологи сформулировали ряд этических проблем применения генных технологий: доступность генетических обследований, необходимость перинатального генетического тестирования, формирование способов обеспечения конфиденциальности.

На основании этих вопросов в медицинской генетике был сформирован ряд основополагающих правил:

1. Правило конфиденциальности подразумевает запрет передачи информации о результатах генетического исследования без письменного согласия пациента.
2. Правило правдивости заключается в том, что врач обязан ставить пациента в известность обо  всех исследованиях, которые он планирует провести. Даже в крайних случаях — когда вмешательство необходимо для спасения жизни — пациент или его представители должны быть уведомлены о планирующихся операциях.
3. Правило информированного согласия и уважения автономности пациента регулируется правовыми и юридическими нормами, которые регламентируют проведение медицинских вмешательств. Согласно этому правилу, любое генетическое обследование должно осуществляться строго по согласию пациента или его представителей.
   Несмотря на официальный статус, мнения ученых по перечисленным правилам все еще расходятся, так как их реализация не всегда применима к конкретной ситуации. Такая неоднозначность еще больше усугубляет и углубляет этические проблемы развития генетики в медицине.

Законы генетики

Воплощение законов генетики можно обнаружить только при рассмотрении большого количества организмов, так как они имеют статистический характер. При этом четкость проявления того или иного генетического закона зависит от количества параллельных наблюдений. Рассмотрим основные законы:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения является первым законом Менделя. Его также называют законом доминирования признаков. Суть состоит в том, что при моногибридном скрещивании двух гомозиготных организмов у гибридов первого поколения проявятся только доминантные признаки. По фенотипу и генотипу все поколение будет однообразно и вберет в себя признаки только одного из родителей.
2. Закон расщепления — второй закон Менделя, основанный на наблюдениях за самоопылением гибридов первого поколения, при котором происходит расщепление признаков у второго поколения в числовом отношении 3:1 по фенотипу и 1:1:2 по генотипу. То есть образуется не одна, а две фенотипические группы — доминантная и рецессивная.
3. Закон независимого наследования признаков определяет третий закон Менделя. Определив закономерности наследования одной пары признаков, Мендель занялся изучением наследования двух или более пар разнообразных признаков. В результате скрещивания гомозиготных растений, которые отличались по разным признакам, он обнаружил, что в потомстве они комбинировались так, словно их наследование происходило независимо друг от друга. Из этого ученый сделал вывод, что пары альтернативных признаков, которые находятся в каждом организме, не смешиваются при образовании гамет, а по одному от каждой пары переходят в них в чистом виде.
4. Закон сцепленного наследования или закон Моргана основан на знании о том, что в одной хромосоме расположено множество генов, так как число признаков организма намного выше количества хромосом. Наследование признаков, гены которых расположены в одной хромосоме, передается совместно и не может распределяться по отдельности.
5. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости сформулирован советским ученым Н. И. Вавиловым в 1920 году. Его суть заключается в том, что генетически близкие виды обладают сходными рядами наследственной изменчивости.

Значение генетики в современном мире

Развитие современной генетики уже достигло небывалых высот в изучении человека и особенностей его наследственности. Генетика активно используется в медицине и биологии, криминалистике, вирусологии, истории и других областях. При этом для человечества первостепенное значение представляют достижения генетики в медицине, которые проявляются в следующих функциях:

• проведение генетического тестирования для предупреждения зачатия или рождения ребенка с наследственными патологиями;
• использование генетических методов в борьбе с раком;
• генетический анализ шизофрении;
• применение выявленных закономерностей в наследственных заболеваниях для производства медикаментов;
• возможность точного диагностирования наследственных заболеваний.

Ученые предсказывают, что уже в начале следующего века станет известна информация о работе каждого гена из генома человека, а также будут созданы технологии лечения большинства неизлечимых болезней.

Такова теоретическая основа генетической науки, а если вам срочно нужно решить задачи по генетике, обращайтесь к специалистам сервиса ФениксХелп.