Особенности генетики человека

Генетика — одна из тех областей знания, которая кажется обывателям чем-то волшебным. Отчасти, так оно и есть. Это удивительная наука! Но за долгие годы ее изучения ученые продвинулись достаточно далеко. И сегодня многое можно объяснить простым и понятным языком, далеким от магии и волшебства.

Генетика человека: краткое описание, как отдельного направления

Генетика человека или антропогенетика — один из разделов генетики, который изучает закономерности наследования генов и изменчивости генетических признаков человека под воздействием окружающей среды и образа жизни.

В настоящее время антропогенетика делится на несколько разделов:

1. Цитогенетика. Изучает клеточные основы наследственности и изменчивость организмов на клеточном уровне.
2. Биохимическая и молекулярная генетика. Исследует вос­про­из­ве­де­ние и из­мен­чи­во­сть ге­не­тического ма­териа­ла, его восста­нов­ле­ние по­сле пер­вич­ных по­вре­ж­де­ний, му­та­ции, ре­ком­би­на­ции ге­нов.
3. Радиационная генетика. Занимается изучением наследственных изменений, происходящих в организме на фоне различных излучений.
4. Иммуногенетика. Исследует наследственные факторы, обуславливающие иммунологические реакции организма: взаимодействие антигенов и антител, совместимость живых тканей при пересадке органов и др.
5. Фармакогенетика. Изучает реакции организма, обусловленные наследственными факторами, на лекарственные препараты.
6. Популяционная генетика. Занимается изучением генетических изменений в популяциях. 

Законы генетики отличаются универсальностью, их можно применить не только к человеку, но и к животным и растениям. Но если исследование растительного и животного мира не представляет никаких трудностей для ученых-генетиков, то исследование человека сопряжено с рядом социально-этических и биологических особенностей:

1. Над человеком нельзя проводить какие-либо опыты и эксперименты по скрещиванию. 
2. У людей малочисленное потомство, которого недостаточно для проведения глубоких исследований. 
3. У человека, по сравнению с животными, длительная смена поколений, которая сопоставима по срокам с жизнью ученого, эту семью изучающего. 
4. У людей более сложный кариотип нежели у других представителей животного и растительного мира.
5. Неодинаковые условия и образ жизни людей, невозможность создания идентичной для всех окружающей среды.

Тем не менее человек как объект генетического исследования имеет ряд преимуществ перед другими видами:

1. Большее разнообразие мутаций, нежели у других видов. 
2. Высокая численность популяций, которые доступны для изучения.
3. Контроль и регистрация наследственных признаков в течение длительного периода.
4. Гибридизация соматических клеток для проведения генетического анализа.

В связи с этим, основными направлениями в генетике человека на сегодняшний день остаются: исследование молекул РНК и ДНК (молекулярная генетика) и хромосом (цитогенетика).

Что изучает наука

Антропогенетика занимается изучением:

• генетических перспектив физиологических, морфологических и биохимических и свойств тканей и органов человека;
• закономерностей распределения генных частот в малых популяциях;
• методов, защищающих генотип человека от поражения различными факторами среды (химическими и фармакологическими средствами, ионизирующим и космическим излучениями и т.п.);  
• генетической обусловленности болезней, их передачу в другие поколения, проявление болезней в развитии, их распространение в популяциях и т.д.;
• роли наследственности и среды, в которой происходит формирование личности;
• молекулярных механизмов памяти, основанных на принципе кодирования и передачи наследственной информации;
• роли сигнальной системы в накоплении и передаче следующим поколениям приобретенной в процессе онтогенеза информации.

Медицинская генетика, определение

В человеческой популяции встречается примерно пять тысяч наследственных болезней, связанных с обменом веществ. На тысячу новорожденных у 30-40 врачи обнаруживают различные нарушения в развитии. Медицинской науке известно около ста форм наследственных нарушений скелета. 10% от всех врожденных пороков — это следствие хромосомных мутаций. Эта статистика наглядно иллюстрирует, насколько велика роль медицинской генетики в современном мире, главной целью которой является профилактика и выявление наследственных болезней.

В России многое для развития медицинской генетики сделал советский невролог С.Н. Давиденков. Он провел анализ некоторых наследственных болезней и впервые применил идеи генетики на практике, разработав методы медико-генетической консультации.

Методы генетики, изучающие человека, их описание

Доступные методы исследования человека как объекта генетического изучения делятся на основные и дополнительные.

К основным относятся:

• генеалогический;
• близнецовый;
• популяционно-статистический;
• цитогенетический;
• моделирования;
• пренатальной диагностики;
• метод молекулярной генетики;
• гибридизации соматических клеток. 

Дополнительные методы генетики — это:

• дерматоглифический;
• биохимический;
• иммунологический;
• микробиологический.

Рассмотрим подробнее каждый из них.

Генеалогический

Классический, широко применимый генетический метод, который основан на анализе наследования признаков и свойств человека по родословным. Его впервые предложил англичанин Ф. Гальтон, условные обозначения для него разработал Г. Юст. Метод состоит из двух этапов: 

1. Составление родословной.
2. Генеалогический анализ.

Составление родословной начинается со сбора сведений о семье после обращения больного (пробанда) к врачу и заключается в графическом изображении родословной с помощью специально разработанных символов. 

Проведение генеалогического анализа позволяет:

1. Понять, является заболевание или исследуемый признак наследственным или нет.
2. Определить тип наследования (аутосомно-доминантный или рецессивный, сцепленный с полом).
3. Выявить генотипы членов родословной. 
4. Оценить вероятность проявления болезни/признака в потомстве. 

Все наследственные заболевания обладают специфическими особенностями, чьи характерные черты четко прослеживаются в родословных.

Близнецовый

Близнецовый метод — это генетический метод, основанный на изучении пар близнецов за счет установления между ними внутри парного сходства и различия.

Близнецами называют детей, выношенных и рожденных одной матерью с разницей в несколько минут. Близнецы могут быть:

• однояйцевыми (монозиготными);
• двуяйцевыми (дизиготными).

Однояйцевые близнецы всегда одного пола, обладают одинаковым генотипом. Двуяйцевые могут быть разнополыми, у них разные генотипы. 

Близнецовый метод в генетике используют для изучения роли наследственности и окружающей среды в развитии исследуемого признака, установления характера признака (наследственный или нет), оценки влияния внешней среды (методов обучения и воспитания, лекарственных препаратов) на развитие человека.

Популяционно-статистический

Данный метод основывается на изучении популяций и их генетического состава. С его помощью изучают распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Метод работает в два этапа: 

1. Проводится выборочное исследование (на основании архивных данных больниц и роддомов, анкетирования населения).
2. Статистический анализ данных (путем различных математических методов). Как результат, исследователи получают статистические данные по частоте проявления генов в различных группах людей, частоте развития наследственных болезней и аномалий у выбранной части населения.

Изучение генов на конкретных территориях позволяет разделить их на две группы:

• те, которые имеют универсальное распространение (большинство известных генов);
• локальные гены, встречающиеся в определенных районах (ген, определяющий врожденный вывих бедра, ген серповидноклеточной анемии).

Популяционно-статистический метод имеет огромное значение для профилактической медицины и социальной гигиены.

Цитогенетический

Цитогенетический метод — это метод изучения хромосом, микроскопического исследования наследственных структур клетки.

Метод включает в себя:

1. Кариотипирование. Метод позволяет изучать нормальную морфологию и процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа, определять пол организма и диагностировать хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. 
2. Определение полового хроматина. Метод позволяет определить принадлежность организма к мужскому или женскому полу, а также произвести экспресс-диагностику хромосомных болезней вызванных изменением числа половых хромосом.

Метод моделирования

Метод моделирования наследственных болезней основан на законе, открытом Н.И. Вавиловым, согласно которому близкие виды живых организмов характеризуются сходными процессами наследственной изменчивости. Мутантные линии животных, хоть и не являются копией наследственных заболеваний человека, помогают ученым изучать механизмы возникновения и характер наследования таких болезней, как сахарный диабет, гемофилия, эпилепсия, и разрабатывать методы их диагностики. 

Гибридизации соматических клеток

Метод генетики соматических клеток позволяет изучать генетические закономерности на клеточном уровне — в соматических клетках, которые содержат весь объем генетической информации. Метод гибридизации соматических клеток основан на размножении соматических клеток в искусственных условиях. Для исследования используются культуры соматических клеток, полученные из материала биопсией (кровь, кожа, опухолевая ткань или ткань эмбриона) с целью генетических исследований человека.

Метод генетики соматических клеток включает в себя:

• простое культивирование;
• гибридизация соматических клеток.

Метод культивирования используется при диагностике хромосомных, реже генных болезней. Метод гибридизации используется при картировании хромосом человека.

Этот метод дает возможность анализировать генетические процессы в отдельных клетках и использовать их для изучения генетических закономерностей целостного организма. Метод гибридизации соматических клеток позволяет изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности.

Методы молекулярной генетики

Молекулярно-генетическим методом называют называют группу разнообразных методов, которые позволяют выявить различные вариации в структуре ДНК вплоть до расшифровки первичной последовательности нуклеотидов. К самым распространенным методам молекулярной генетики относятся:

• секвенирования; 
• полимеразных цепных реакций;
• генной инженерии. 

Методы пренатальной диагностики

Методы пренатальной диагностики являются первичной профилактикой наследственных болезней и используются для предотвращения появления на свет ребенка с патологией. Выбор конкретного метода зависит от индивидуальной ситуации в семье и самочувствия беременной женщины.

Методы пренатальной диагностики подразделяются на:

• просеивающие или непрямые;
• прямые.

К непрямым методам относятся исследование крови на альфа-фетопротеин, определение уровня хорионического гонадотропина, определение уровня несвязанного эстриола. Они направлены на обследование женщин в положении и выявление среди них тех, кто находится в группе риска.

Прямые методы пренатальной диагностики направлены на непосредственное обследование плода. Их разделяют на:

• неинвазивные (не предполагают хирургического вмешательства);
• инвазивные (в результате которых нарушается целостность тканей плода).

Неинвазивным методом является ультразвуковое исследование (УЗИ), диагностирующее многоплодную беременность, дефекты  нервной трубки, костной системы, атрезию желудочно-кишечного тракта и др.

К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

• хорионбиопсия (взятие на исследование эпителия ворсинок хориона);
• плацентобиопсия (получение кусочков плаценты);
• амниоцентез (получение околоплодной жидкости);
• биопсия кожи плода;
• кордоцентез (взятие пуповинной крови); 
• фетоскопия (осмотр плода, пуповины и плаценты фиброоптическим эндоскопом, который вводят через брюшную стенку матки).

Результаты полученных исследований применяются в медико-генетическом консультировании для диагностики хромосомных и молекулярных болезней, а также выявления пороков развития у плода.

Дерматоглифический

Специфическим методом генетики человека является Дерматоглифический метод — это метод, основанный на изучении рисунков на пальцах, ладонях и подошвах человека, обусловленных наследственностью.

Дерматоглификой называется изучение рельефа кожи на кончиках пальцев, ладонях и подошвах. Дерматоглифика подразделяется на:

• дактилоскопию (изучает узоры на кончиках пальцев);
• пальмоскопию (изучает рисунок на ладонях);
• плантоскопию (изучает подошву стоп).

Дерматоглифический метод используют:

• для верной классификации близнецов (однояйцевые, двуяйцевые); 
• для распознавания некоторых наследственных заболеваний;
• в судебной медицине и криминалистике для идентификации личности.

Биохимический

Биохимический или онтогенетический метод — это основной метод, который используется для диагностики различных заболеваний, вызывающих нарушение обмена веществ.

Объектами биохимической диагностики могут выступать:

• моча; 
• пот; 
• сыворотка крови; 
• плазма крови; 
• форменные элементы крови и др.

Биохимический метод позволяет установить болезнь, например, сахарный диабет или фенилкетонурию на ранних стадиях и лечить их.

Иммунологический

Иммунологический метод антропогенетики основан на изучении антигенного состава клеток и жидкостей организма: слюны, крови, желудочного сока и пр. С помощью иммунологического метода изучают группы крови и резус-фактор человека.

Иммунологический метод необходим для обследования пациентов:

• при подозрении на аутоиммунные заболевания;
• при подозрении на генную несовместимость матери и плода по резус-фактору и группе крови;
• при установлении отцовства.

Микробиологический

Самым известным микробиологическим методом генетики является ингибиторный тест Гатри, больше известный как неонатальный скрининг. Метод был разработан и внедрен в 1958-1961 годах XX века и представляет собой взятие анализа крови на содержание фенилаланина в крови у всех новорожденных в родильных домах. Это эффективный способ выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний, среди которых есть фенилкетонурия

Значение генетики человека

Главной целью антропогенетики совместно с медицинской генетикой является профилактика, разработка способов диагностики и лечение наследственной патологии человека, а также поддержание здоровья у людей без паталогий.

Значение генетики для человечества огромно: 

1. Генетика помогла определить все гены человека и создать их банк.
2. С развитием генетики стала возможна ранняя диагностика наследственной патологии.
3. Широкое применение получили методы пренатальной и экспресс-диагностики.
4. Большое значение имеет медико-генетическое консультирование, которое прогнозирует появление больных в потомстве и помогает выявить пороки развития плода на эмбриональной стадии.
5. Развитие генетики способствовало появлению генной инженерии и генной терапии наследственных заболеваний.
6. Генетика помогает выявить генетически опасные факторы внешней среды и разработать методы их нейтрализации. 

Примеры достижений

Изучение генетики позволило ученым сделать множество открытий:

1. Удалось создать лекарства от смертельных болезней, которые раньше считались неизлечимыми. Например, в XXI веке появились сразу несколько вакцин, лечащих спинальную мышечную атрофию. Люди с этим врожденным генетическим заболеванием редко доживали до 2 лет. Сейчас, при введении вакцины, содержащей недостающий ген, человек может полностью излечиться.
2. Генетический паспорт пациента позволяет с достоверной точностью установить степень предрасположенности человека к тем или иным заболеваниям. Скорректировать его образ жизни, питание и т. п. на основании этих сведений.
3. Ученые смогли определить, какие гены в организме человека отвечают за предрасположенность к алкоголизму, наркомании и шизофрении. Это важный шаг на пути к лечению зависимостей и психических болезней.
4. Методом генной инженерии созданы сотни препаратов, получены рекомбинантные штаммы суперпродуценты, многие из которых нашли практическое применение. Уже используется в медицине вакцины против гепатита B, инсулин, гормон роста, интерфероны, антигены ВИЧ, моноклональные антитела и многие другие.

Чтобы разобраться в антропогенетике подробнее, понадобится не один день. Освоить сложные дисциплины поможет образовательный сервис Феникс.Хелп, палочка-выручалочка учеников и студентов.