Методы исследования в генетике

В настоящее время генетика развивается огромными темпами. Ученые уже создали лекарства от многих болезней, которые раньше считались неизлечимыми, и научились клонировать живые организмы. На повестке дня — создание лекарственных препаратов от ВИЧ и рака. 

Что такое методы генетики

Все открытия в области генетики, настоящие и будущие, стали возможны благодаря специальным методам исследования.

Кратко о разнообразии исследований

В генетике применяются многие способы исследования. В зависимости от того, кто является объектом изучения — растение, микроорганизм, животное или человек, применяются различные подходы для получения и анализа генетической информации. 

Основными методами генетики являются:

• гибридологический;
• цитогенетический;
• биохимический;
• популяционный;
• генеалогический;
• близнецовый;
• метод генной инженерии;
• математический или метод математического моделирования.

Список методов изучения

Каждый способ имеет свои особенности, рассмотрим их подробнее.

Гибридологический, основной метод науки

Гибридологический — это основной универсальный метод генетики, который заключается в скрещивании или гибридизации организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Потомки, полученные в результате скрещивания, называется гибридами. Метод был разработан и экспериментально доказан ученым монахом Грегором Менделем. Мендель скрестил два сорта гороха разного цвета и на основании их потомства вывел ряд закономерностей, которые легли в основу современной генетики.

Гибридологический метод состоит из: 

• скрещивания организмов;
• статистического анализа наблюдений.

Особенности подхода заключаются в том, что:

1. Анализ начинается со скрещивания особей «чистых линий» (получившихся в результате самоопыления).  
2. Анализу подвергаются отдельные взаимоисключающие признаки (в случае с горохом Менделя — цвет). 
3. Проводится точный количественный учет потомков с различной комбинацией признаков, для чего используются математические методы.  
4. Наследование анализируемых признаков прослеживается в ряду поколений.
5. Применяется преимущественно в сельском хозяйстве: растениеводстве и животноводстве.

Цитогенетический

В основе этого метода лежит микроскопическое изучение хромосом в клетках человека. С помощью цитогенетического исследования можно изучать наследственный материал клетки:

1. Совокупность хромосом тела — кариотипирование.
2. Наличие и количество X-хромосом — определение полового хроматина.

Объектом исследования являются клетки:

• фибробласты кожи;
• костного мозга;
• из околоплодной жидкости;
• лимфоциты периферической крови.

Кровь больного переносят в среду, где находятся все необходимые питательные вещества для роста клеток, и стимулируют их деление. Добавляют специальное вещество колхицин, чтобы остановить процесс деления клеток на стадии, пригодной для анализа. Цитогенетический метод позволяет определить перестроенную хромосому, идентифицировать тип перестройки и происхождение поврежденной хромосомы.

Особенности данного метода заключаются в: 

• отборе клеток и выращивании их культуры в питательной среде;
• окрашивании хромосом специальными красителями;
• подсчете их числа, определении форм и размеров, чередовании светлых и темных полос в соответствии с нормами.

Такое исследование проводится, если есть подозрение на наличие хромосомной болезни. При пренатальной диагностике данный метод позволяет выявить наиболее часто встречающиеся хромосомные болезни: 

• синдром Дауна; 
• синдром Эдвардса; 
• синдром Орбели;
• синдром Патау и другие.

Биохимический

Биохимический метод позволяет выявить генные мутации, которые невозможно разглядеть в микроскоп. Исследование заключается в выявлении с помощью химических реакций или бактериальных маркеров накопившихся метаболитов, указывающих на нарушение обмена веществ.

Объектами биохимической диагностики могут быть: 

• моча;
• пот; 
• амниотическая жидкость;
• сыворотка и плазма крови;
• форменные элементы крови и т.д.

Этот метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, которые вызваны мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Он помогает выявить наследственную предрасположенность к заболеваниям и своевременно предупредить развитие болезни.

С помощью данного способа исследования получается выявить наследственные болезни, заключающиеся в нарушении:

• углеводного обмена (сахарный диабет);
• обмена аминокислот (фенилкетонурия); 
• липидного обмена (болезнь Тея-Сакса).

Популяционный

Данный метод исследует распространения генов в человеческих популяциях. Он позволяет изучать географическое распространение и частоту тех или иных генов и влияние на эти показатели различных факторов.

Объектом изучения популяционного метода являются популяции. Само исследование основано на сборе и анализе статистических данных о частотах того или иного признака. На основании обработанных данных появляется информация о распространенности в популяции изменчивых признаков, их норме реакции, об особых группах риска генетических заболеваний или о летальности этих признаков.

Сущность метода заключается в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Например, исследование позволяет оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции, а также рассчитать частоту встречаемости определенных генов.

В основе метода лежит закон Харди-Вайнберга, который верен для анализа генетических процессов в крупных популяциях (от 4,5 тысяч людей), где происходит свободное скрещивание.

Генеалогический

Генеалогический метод, разработанный в 1865 году Ф. Гальтоном, заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования нормального или патологического признака:

• доминантный/рецессивный;
• аутосомный/сцепленный с полом; 
• моногамность/полигамность. 

Генеалогическое исследование состоит из нескольких этапов:

1. Сбор данных обо всех кровных родственниках обследуемого (пробанда) с максимально широким охватом сведений по восходящей и нисходящей линии, а также в боковом направлении.
2. Графическое построение родословной, сопровождаемое поясняющим описанием. 
3. Анализ родословной и формулировка выводов.

На основе полученных сведений прогнозируется вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Близнецовый

В 1876 году Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов для разграничения роли наследственности и среды в развитии различных признаков у человека. 

Данный способ исследования характеризуется сравнением качеств монозиготных близнецов, имеющих идентичный набор генов, и дизиготных близнецов, генотипы которых отличаются.

Задачами близнецового метода являются:

1. Оценка степени влияния наследственности и среды на развитие какого-нибудь нормального или патологического признака.
2. Изучение экспрессивности генов. 
3. Оценка эффективности использования лекарств. 
4. Оценка эффективности методов обучения и воспитания.
5. Изучение коэффициента IQ.

Генная инженерия

Метод генной инженерии заключается в том, что в генотип организмов встраиваются или исключаются из него отдельные гены или группы генов, в результате чего в клетке возникают новые процессы, например, происходит синтез белков, которые ранее не синтезировался.

Генной инженерией называется комплекс молекулярно-генетических методов, к которым относятся:

• расщепление ДНК рестрицирующими нуклеотидами;
• секвенирование всех нуклеотидов в очищенном фрагменте ДНК; 
• конструирование рекомбинантной ДНК; 
• гибридизация нуклеиновых кислот; 
• клонирование ДНК; 
• введение рекомбинантной ДНК в клетки или организмы.

Генная инженерия решает следующие задачи: 

1. Получение генов путем их синтеза или выделения из клеток. 
2. Получение рекомбинантных молекул ДНК.
3. Клонирование генов или генетических структур. 
4. Введение в клетку генов или генетических структур и синтез чужеродного белка.

Методы генной инженерии активно применяются в медицинских научно-исследовательских центрах.

Математический

Математическое моделирование — это исследование путем создания и изучения математических моделей. Его применяют для расчета частот генов в популяциях при различных воздействиях и изменениях окружающей среды. Математические методы широко применяются в тех случаях, когда невозможно использовать экспериментальные, например, при анализе большого количества сцепленных генов у человека.

Также математический метод является неотъемлемой составной частью других методов исследования в генетике, например, гибридологического и популяционного. 

Примеры использования методов и результатов их исследования

Изучение генетики имеет огромное значение для жизни и здоровья человечества. Вот лишь несколько примеров, которые наглядно иллюстрируют роль генетики в профилактике и лечении серьезных заболеваний:

1. В ходе исследования близнецов стало известно, что для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветряная оспа необходимо только инфекционное начало, а для появления таких заболеваний, как дифтерия, паротит, воспаление легких, полиомиелит и туберкулез играют роль наследственные свойства организма. 
2. Близнецовый метод также помог выяснить наследственную предрасположенность к эпилепсии, сахарному диабету и шизофрении.
3. Методом рекомбинантных плазмид ген инсулина был встроен в ДНК бактерии кишечной палочки, которая начала активно синтезировать гормон. В 1982 году инсулин стал одним из первых лекарственных препаратов, который был получен при помощи генной инженерии.
4. Таким же способом с 1980 года в мире получают соматотропин — гормон роста. Человеческий ген, который был встроен в геном бактерии, синтезирует гормон, инъекции которого врачи используют для лечения карликовости у детей.

Генетика и способы ее исследования — очень увлекательная и интересная тема. Но она требует времени, чтобы разобраться во всех нюансах. Если времени совсем нет, а сроки сдачи работы горят, обращайтесь за помощью к специалистам Феникс.Хелп.